Beth yw twymyn teuluol Môr y Canoldir (FMF)?

Mae Twymyn Teuluol Môr y Canoldir yn glefyd etifeddol enciliol awtosomaidd syn amlygu ei hun gyda chwynion am boen yn yr abdomen a thwymyn mewn pyliau a gellir ei gymysgu â llid y pendics acíwt.

Beth yw Clefyd FMF (Twymyn Teuluol Môr y Canoldir)?

Gwelir Twymyn Teuluol Môr y Canoldir yn aml yn enwedig mewn gwledydd syn ffinio â Môr y Canoldir. Maen gyffredin yn Nhwrci, Gogledd Affrica, Armeniaid, Arabiaid ac Iddewon. Fei gelwir yn gyffredinol fel Twymyn Teuluol Môr y Canoldir (FMF).

Nodweddir clefyd FMF gan boen yn yr abdomen, poen a theimlad pigo yn y cawell asennau (plevititis) a phoen yn y cymalau a chwyddo (arthritis) oherwydd llid yn leinin yr abdomen, syn digwydd eto mewn pyliau a gall bara 3-4 diwrnod. Weithiau, efallai y bydd cochni croen ar flaen y coesau hefyd yn cael ei ychwanegu at y llun. Yn gyffredinol, gall y cwynion hyn ddiflannu ar eu pen eu hunain o fewn 3-4 diwrnod, hyd yn oed os na roddir triniaeth. Mae ymosodiadau mynych yn achosi ir protein or enw amyloid gronni yn ein corff dros amser. Mae amyloid yn cronni amlaf yn yr arennau, lle gall achosi methiant cronig yr arennau. I raddau llai, gall gronni yn y waliau fasgwlaidd ac achosi fasgwlitis.

Mae canfyddiadau clinigol yn digwydd o ganlyniad i fwtaniad yn y genyn or enw pyrin. Maen cael ei drosglwyddon enetig. Er bod presenoldeb dau enyn heintiedig gydai gilydd yn achosir afiechyd, nid yw cario genyn afiechyd yn achosir afiechyd. Gelwir y bobl hyn yn "gludwyr".

Beth yw Symptomau Twymyn Teuluol Môr y Canoldir (FMF)?

Mae Twymyn Teuluol Môr y Canoldir (FMF) yn anhwylder genetig syn gyffredin yn rhanbarth Môr y Canoldir. Gall symptomau FMF ymddangos fel trawiadau twymyn, poen difrifol yn yr abdomen, poen yn y cymalau, poen yn y frest, a dolur rhydd. Mae trawiadau twymyn yn dechraun sydyn ac fel arfer yn para rhwng 12 a 72 awr, tra bod gan boen yn yr abdomen gymeriad miniog, yn enwedig o amgylch y bogail. Teimlir poen yn y cymalau yn arbennig mewn cymalau mawr fel y pen-glin ar ffêr, tra gall poen yn y frest ddigwydd ar yr ochr chwith. Gellir gweld dolur rhydd yn ystod pyliau ac fel arfer gellir ei deimlo am gyfnod byr.

Sut mae diagnosis o Glefyd Twymyn Teuluol Môr y Canoldir (FMF)?

Gwneir diagnosis yn seiliedig ar ganfyddiadau clinigol, hanes teuluol, canfyddiadau arholiadau a phrofion labordy. Maer profion hyn, ynghyd â drychiad leukocyte uchel, mwy o waddodiad, drychiad CRP a drychiad ffibrinogen, yn cefnogi diagnosis o Dwymyn Teuluol Môr y Canoldir. Mae budd profion genetig mewn cleifion yn gyfyngedig oherwydd dim ond mewn 80% o gleifion Twymyn Teuluol Môr y Canoldir y gellir canfod y treigladau a nodwyd hyd yma yn bositif. Fodd bynnag, gall dadansoddiad genetig fod yn ddefnyddiol mewn achosion annodweddiadol.

A ywn bosibl trin Clefyd Twymyn Teuluol Môr y Canoldir (FMF)?

Penderfynwyd bod triniaeth colchicine ar gyfer Twymyn Teuluol Môr y Canoldir yn atal ymosodiadau a datblygiad amyloidosis mewn cyfran sylweddol o gleifion. Fodd bynnag, mae amyloidosis yn dal i fod yn broblem ddifrifol mewn cleifion nad ydynt yn cydymffurfio â thriniaeth neu syn cael eu hoedi cyn dechrau colchicine. Dylai triniaeth colchicine fod yn gydol oes. Maen hysbys bod triniaeth colchicine yn driniaeth ddiogel, addas a hanfodol i gleifion â thwymyn teuluol Môr y Canoldir. Argymhellir ei ddefnyddio hyd yn oed os ywr claf yn feichiog. Ni ddangoswyd bod colchicine yn cael effaith niweidiol ar y babi. Fodd bynnag, argymhellir bod cleifion beichiog â thwymyn teuluol Môr y Canoldir yn cael amniosentesis ac yn archwilio strwythur genetig y ffetws.