Beth yw clefyd SMA? Beth yw symptomau a dulliau trin clefyd SMA?

Mae SMA, a elwir hefyd yn Atroffi Cyhyrau Sbinol, yn glefyd prin syn achosi colli cyhyrau a gwendid. Maer afiechyd, syn effeithio ar symudedd trwy effeithio ar lawer o gyhyrau yn y corff, yn lleihau ansawdd bywyd pobl yn sylweddol.

Mae SMA , a elwir hefyd yn Atroffi Cyhyrau Sbinol , yn glefyd prin syn achosi colli cyhyrau a gwendid. Maer afiechyd, syn effeithio ar symudedd trwy effeithio ar lawer o gyhyrau yn y corff, yn lleihau ansawdd bywyd pobl yn sylweddol. Mae SMA, a ystyrir yn achos marwolaeth mwyaf cyffredin ymhlith babanod, yn fwy cyffredin yng ngwledydd y gorllewin. Yn ein gwlad, maen glefyd a etifeddwyd yn enetig a welir mewn tua un babi mewn 6 mil i 10 mil o enedigaethau. Mae SMA yn glefyd cynyddol a nodweddir gan golled cyhyrau syn tarddu o niwronau modur a elwir yn gelloedd symud.

Beth yw clefyd SMA?

Maen glefyd a etifeddwyd yn enetig syn achosi colli niwronau echddygol asgwrn cefn, hynny yw, celloedd nerfol modur yn y llinyn asgwrn cefn, gan achosi gwendid dwyochrog yn y corff, gyda chyfranogiad cyhyrau procsimol, hynny yw, yn agos at ganol y corff, gan arwain at wendid cynyddol ac atroffi yn y cyhyrau, hynny yw, colli cyhyrau. Mae gwendid yn y coesau yn fwy amlwg nag yn y breichiau. Gan na all y genyn SMN mewn cleifion SMA gynhyrchu unrhyw brotein, ni ellir bwydo celloedd nerfol modur yn y corff ac o ganlyniad, mae cyhyrau gwirfoddol yn methu â gweithredu. Mae SMA, sydd â 4 math gwahanol, hefyd yn cael ei adnabod fel "syndrom babi rhydd" ymhlith y cyhoedd. Mewn SMA, sydd hyd yn oed yn ei gwneud hin amhosibl bwyta ac anadlu mewn rhai achosion, nid ywr afiechyd yn effeithio ar y golwg ar clyw ac nid oes unrhyw golli teimlad. Mae lefel cudd-wybodaeth y person yn normal neun uwch nar arfer. Gwelir y clefyd hwn, a welir unwaith ym mhob 6000 o enedigaethau yn ein gwlad, yn mhlant rhieni iach ond cludwr. Gall SMA ddigwydd pan fydd rhienin parhau âu bywydau iach heb fod yn ymwybodol eu bod yn cario, a phan fydd yr anhwylder hwn yn eu genynnau yn cael ei drosglwyddo ir plentyn. 25% yw nifer yr achosion o SMA ymhlith plant rhieni syn cario cario.

Beth yw symptomau clefyd SMA?

Gall symptomau Atroffi Cyhyraur Asgwrn Cefn amrywio o berson i berson. Y symptom mwyaf cyffredin yw gwendid cyhyrau ac atroffi. Mae pedwar math gwahanol or clefyd, wediu dosbarthu yn ôl oedran cychwyn ar symudiadau y gall eu perfformio. Er bod y gwendid a welir mewn cleifion math-1 ar archwiliad niwrolegol yn gyffredinol ac yn eang, mewn cleifion SMA math-2 a math-3, gwelir y gwendid yn procsimol, hynny yw, cyhyrau yn agos at y gefnffordd. Yn nodweddiadol, gellir gweld cryndodau dwylo a phlethu tafod. Oherwydd gwendid, gall scoliosis, a elwir hefyd yn crymedd asgwrn cefn, ddigwydd mewn rhai cleifion. Maer un symptomau iw gweld mewn gwahanol glefydau. Felly, mae niwrolegydd arbenigol yn gwrandon fanwl ar hanes y claf, mae ei gwynion yn cael eu harchwilio, mae EMG yn cael ei berfformio a phrofion labordy a delweddu radiolegol yn cael eu cymhwyso ir claf pan fydd y meddyg yn barnu bod angen hynny. Gydag EMG, maer niwrolegydd yn mesur effaith gweithgaredd trydanol yn yr ymennydd a llinyn y cefn ar y cyhyrau yn y breichiau ar coesau, tra bod prawf gwaed yn pennu a oes treiglad genetig. Er bod y symptomaun amrywio yn dibynnu ar y math o afiechyd, feu rhestrir yn gyffredinol fel a ganlyn:

Cyhyrau gwan a gwendid yn arwain at ddiffyg datblygiad echddygol
Llai o atgyrchau
Cryndodau mewn dwylo
Anallu i gadw rheolaeth ar y pen
Anawsterau bwydo
Llais cryg a pheswch gwan
Cramping a cholli gallu cerdded
Syrthio ar ôl cyfoedion
Cwympon aml
Anhawster eistedd, sefyll a cherdded
Twitching tafod

Beth ywr mathau o glefyd SMA?

Mae pedwar math gwahanol o glefyd SMA. Maer dosbarthiad hwn yn cynrychiolir oedran y maer afiechyd yn dechrau ar symudiadau y gall eu perfformio. Po hynaf ywr oedran y mae SMA yn dangos ei symptomau, y mwynach ywr afiechyd. SMA Math-1, y gwelir ei symptomau mewn babanod 6 mis oed ac iau, ywr un mwyaf difrifol. Yn math-1, gellir arsylwi ar symudiadau babanod yn arafu yng nghamau olaf beichiogrwydd. Symptomau mwyaf cleifion SMA math-1, a elwir hefyd yn fabanod hypotonig, yw diffyg symudiad, diffyg rheolaeth pen a heintiau llwybr anadlol aml. O ganlyniad ir heintiau hyn, mae gallu ysgyfaint babanod yn lleihau ac ar ôl ychydig maen rhaid iddynt gael cymorth anadlol. Ar yr un pryd, ni welir symudiadau braich a choes mewn babanod nad oes ganddynt sgiliau sylfaenol fel llyncu a sugno. Fodd bynnag, gallant wneud cyswllt llygad âu syllu bywiog. SMA Math-1 yw achos mwyaf cyffredin marwolaeth babanod yn y byd.

Gwelir SMA Math-2 mewn babanod 6-18 mis oed. Er bod datblygiad y babi yn normal cyn y cyfnod hwn, maer symptomaun dechrau yn ystod y cyfnod hwn. Er y gall cleifion math-2 syn gallu rheoli eu pennau eistedd ar eu pennau eu hunain, ni allant sefyll na cherdded heb gefnogaeth. Nid ydynt yn gwirio ar eu pen eu hunain. Efallai y gwelir cryndodau yn y dwylo, anallu i ennill pwysau, gwendid a pheswch. Mae cleifion SMA Math-2, y gellir gweld crymedd llinyn y cefn or enw scoliosis ynddynt hefyd, yn aml yn profi heintiaur llwybr anadlol.

Mae symptomau cleifion SMA math-3 yn dechrau ar ôl y 18fed mis. Mewn babanod yr oedd eu datblygiad yn normal tan y cyfnod hwn, gall gymryd tan y glasoed i sylwi ar symptomau SMA. Fodd bynnag, mae ei ddatblygiad yn arafach nai gyfoedion. Wrth ir afiechyd fynd yn ei flaen ac wrth i wendid cyhyrau ddatblygu, deuir ar draws anawsterau megis anhawster i sefyll i fyny, anallu i ddringo grisiau, cwympon aml, crampiau sydyn, ac anallu i redeg. Gall cleifion SMA Math-3 golli eu gallu i gerdded yn ddiweddarach ac angen cadair olwyn, a gellir gweld scoliosis, hynny yw, crymedd yr asgwrn cefn. Er bod anadlur mathau hyn o gleifion yn cael ei effeithio, nid yw mor ddwys ag yn math-1 a math-2.

Mae SMA Math-4, y gwyddys ei fod yn dangos symptomau fel oedolyn, yn llai cyffredin na mathau eraill ac mae dilyniant y clefyd yn arafach. Anaml y mae cleifion Math-4 yn collir gallu i gerdded, llyncu ac anadlu. Mae crymedd llinyn asgwrn y cefn iw weld yn y math o afiechyd lle mae gwendid iw weld yn y breichiau ar coesau. Mewn cleifion a allai fod yng nghwmni cryndodau a plwc, maer cyhyrau syn agos at y boncyff yn cael eu heffeithio fel arfer. Fodd bynnag, maer cyflwr hwn yn lledaenun raddol trwyr corff.

Sut mae diagnosis o glefyd SMA?

Gan fod clefyd atroffi cyhyr yr asgwrn cefn yn effeithio ar symudiad a chelloedd nerfol, maen cael ei sylwi fel arfer pan fydd gwendid dwyochrog a chyfyngiad symudiad yn digwydd. Mae SMA yn digwydd pan fydd rhienin penderfynu cael babi heb fod yn ymwybodol eu bod yn carior babi, ac maer genyn sydd wedi treiglon cael ei drosglwyddo or ddau riant ir babi. Os oes etifeddiaeth enetig gan un or rhieni, gall statws cludwr ddigwydd hyd yn oed os nad ywr afiechyd yn digwydd. Ar ôl i rieni sylwi ar annormaleddau yn symudiadau eu babanod ac ymgynghori â meddyg, mae mesuriadau nerfau a chyhyrau yn cael eu perfformio gan ddefnyddio EMG. Pan ganfyddir canfyddiadau annormal, caiff genynnau amheus eu harchwilio gyda phrawf gwaed a gwneir diagnosis o SMA.

Sut mae clefyd SMA yn cael ei drin?

Nid oes triniaeth ddiffiniol ar gyfer clefyd SMA eto, ond mae astudiaethaun parhau ar gyflymder llawn. Fodd bynnag, gellir cynyddu ansawdd bywyd y claf trwy gymhwyso gwahanol driniaethau i leihau symptomaur afiechyd gan feddyg arbenigol. Mae codi ymwybyddiaeth perthnasaur claf syn cael diagnosis o SMA am ofal yn chwarae rhan bwysig wrth hwyluso gofal cartref a chynyddu ansawdd bywyd y claf. Gan fod cleifion SMA math-1 a math-2 fel arfer yn marw oherwydd heintiaur ysgyfaint, maen hynod bwysig glanhau llwybrau anadlur claf rhag ofn y bydd anadlu afreolaidd ac annigonol.

Meddygaeth clefyd SMA

Defnyddir Nusinersen, a gafodd gymeradwyaeth FDA ym mis Rhagfyr 2016, wrth drin babanod a phlant. Nod y cyffur hwn yw cynyddu cynhyrchiad protein or enw SMN or genyn SMN2 a darparu maethiad celloedd, gan felly ohirio marwolaethau niwronau modur a thrwy hynny leihau symptomau. Mae Nusinersen, a gymeradwywyd gan y Weinyddiaeth Iechyd yn ein gwlad ym mis Gorffennaf 2017, wedii ddefnyddio mewn llai na 200 o gleifion ledled y byd mewn ychydig flynyddoedd. Er bod y cyffur wedi derbyn cymeradwyaeth FDA heb wahaniaethu rhwng mathau SMA, nid oes unrhyw astudiaethau ar gleifion syn oedolion. Gan nad yw effeithiau a sgîl-effeithiaur cyffur, sydd â chost uchel iawn, yn gwbl hysbys, ystyrir ei bod yn briodol ei ddefnyddio ar gyfer cleifion SMA math-1 yn unig nes bod ei effeithiau ar gleifion SMA syn oedolion yn cael eu hegluro. I gael bywyd iach a hir, peidiwch ag anghofio ich meddyg arbenigol gael eich archwiliadau arferol.